Správným pojmenováním tohoto onemocnění je daltonismus, neboť u valné většiny pacientů se setkává pouze s poruchou barvocitu. Odborné pojmenování pochází od přírodovědce Johna Daltona, který touto nemocí trpěl a měl tak osobní zkušenost s definicí. Barvoslepost se převážně vyskytuje u mužů, ženy bývají mnohdy pouze přenašečky vadného chromozomu X. Tento nepoměr je způsoben naší genetickou výbavou. Zatímco muž má tento chromozom jeden, ženy mají dva. A tedy případnou odchylku kompenzuje druhý chromozom. K barvosleposti dochází až v okamžiku, kdy by byli vadné oba chromozomy. Krom dědičnosti může k daltonismu dojít nedostatkem vitamínu A, na nějž se vážou opsiny, což jsou světlo absorbující proteiny
V sítnici se nacházejí čípky, jenž nám umožňují vidět barevně. Ty rozlišují modrou, zelenou a červenou barvu, s nichž se následně v mozku seskládá celistvý obraz. V okamžiku kdy jeden s druhů čípku nepracuje správně, jsme schopni rozeznávat jen dvě barvy. Nejběžněji ztrácíme schopnost registrovat červenou a zelenou barvu. I přes to, že jsou funkční jen dva druhy čípků, je náš mozek schopen do jisté míry tento nedostatek kompenzovat. Některé barvy tak vidíme naprosto normálně, avšak u některých nám nabízí pouhé odstíny hnědé. Na základě jasu a odstínu lze s trochou cviku odhadnout zobrazovanou barvu. V minoritních případech čípky neplní svoji úlohu vůbec nebo nejsou na sítnici ani přítomny. Za těchto okolností se plnohodnotně jedná o barvoslepost a povětšinou bývá doprovázena dalšími poruchami zraku.